American journal of medical genetics · 1998
X-linked spastic paraplegia due to a mutation (C506T; Ser169Phe) in exon 4 of the proteolipid protein gene (PLP).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hodes M E, Hadjisavvas A, Butler I J, Aydanian A, Dlouhy S R
Аннотация
A transition C506T was found in exon 4 of the proteolipid protein gene of a boy with spastic paraplegia. This mutation resulted in the substitution of phenylalanine for serine 169, which is in the third transmembrane domain of the proteolipid protein molecule. The mutation apparently arose de novo, as it was absent from his mother.