MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.brainres.2019.146532

Медицинская библиотека · Brain research · 2019

Overlapping spectrums: The clinicogenetic commonalities between Charcot-Marie-Tooth and other neurodegenerative diseases.

Martin Paige B, Hicks Amy N, Holbrook Sarah E, Cox Gregory A

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a progressive and heterogeneous inherited peripheral neuropathy. A myriad of genetic factors have been identified that contribute to the degeneration of motor and sensory axons in a length-dependent manner. Emerging biological themes underlying disease include defects in axonal trafficking, dysfunction in RNA metabolism and protein homeostasis, as well deficits in the cellular stress response. Moreover, genetic contributions to CMT can have overlap with other neuropathies, motor neuron diseases (MNDs) and neurodegenerative disorders. Recent progress in understanding the molecular biology of CMT and overlapping syndromes aids in the search for necessary therapeutic targets.

Для цитирования: Martin Paige B, Hicks Amy N, Holbrook Sarah E, Cox Gregory A. Overlapping spectrums: The clinicogenetic commonalities between Charcot-Marie-Tooth and other neurodegenerative diseases.. Brain research. 2019. DOI: 10.1016/j.brainres.2019.146532.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.