Clinical genetics · 1993
Early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes: prevalence and gene frequency in an Italian population.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chiò A, Orsi L, Mortara P, Schiffer D
Аннотация
A genetic epidemiologic analysis of early onset cerebellar ataxias (EOCA) with retained tendon reflexes was performed in a defined area of Northwestern Italy. Forty cases diagnosed from 1940 to 1990 were ascertained. The ascertainment probability was 85.7%. The segregation analysis (Weinberg's proband method and 'singles' method under incomplete ascertainment) is compatible with autosomal recessive inheritance. The point prevalence ratio was 1.0/100,000 population. The birth incidence rate was 1/48,000 live births. Gene frequency was estimated to be 1/218. The ratio of first-cousin marriages among parents of EOCA (4.5%) was lower than expected using Dahlberg's formula (8.9%).