European journal of pediatrics · 1987
Congenital microcephaly, infantile spasms, psychomotor retardation, and nephrotic syndrome in two sibs.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Roos R A, Maaswinkel-Mooy P D, vd Loo E M, Kanhai H H
Аннотация
Two boys are described with congenital microcephaly, infantile spasms, psychomotor retardation and an early-onset nephrotic syndrome. The autopsy findings of one patient are described in detail. Polymicrogyria was the most prominent feature and the kidneys showed focal segmental glomerulosclerosis. These findings have been described as a clinical entity, the leading symptoms being congenital microcephaly, early-onset nephrotic syndrome and mental retardation, accompanied by various other clinical symptoms. A review of the literature suggests an autosomal recessive mode of inheritance.