Neuroreport · 1996
Cytogenetic and molecular-cytogenetic investigation of Rett syndrome: analysis of 31 cases.
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vorsanova S G, Demidova I A, Ulas VYu, Soloviev I V, Kazantzeva L Z, Yurov YuB
Аннотация
Rett syndrome (RS) is a progressive encephalopathy restricted to the female sex. In the present study we investigated 30 females and one male with RS by cytogenetic and molecular-cytogenetic methods. We failed to identify any chromosomal rearrangements within the female groups and no correlation between fra(X)(p22) and RS in either the female group or the male. The boy with RS has karyotype 46,XY/47,XXY with abnormal cell clone (47,XXY) in 6-12% of his lymphocytes (revealed by fluorescence in situ hybridization analysis (FISH) of interphase cells with chromosome X-specific DNA probe). Our results indicated a possible connection between RS and X-chromosome replication disturbance. A late-replicating X-chromosome with a specific banding pattern (type 'C') has been observed in RS patients only. We propose to analyse the X-chromosome replication pattern as a test for confirmation of RS at preclinical diagnosis.