MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1080/01913123.2024.2353397

Медицинская библиотека · Ultrastructural pathology · 2024

Unveiling renal pathology's potential: exploring a rare subtype of amyloid - apolipoprotein CII amyloidosis in the youngest patient: a case report and literature review.

Zuo Yiqin, Hanly Fiona, Li Duo, Chavez Efren, Aljuboori Omar, Contreras Gabriel, Herrera Guillermo A

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

In this clinical case report, we present a rare subtype of amyloidosis, apolipoprotein CII (apo CII), which was diagnosed through a renal biopsy and subsequently confirmed by identifying the p.K41T mutation via germline DNA sequencing. Upon reviewing the literature, five patients exhibiting identical mutation were identified via renal biopsy, while an additional patient was diagnosed through biopsies of the fat pad and bone marrow. Notably, our patient is the youngest recorded case. We pioneered the application of immunofluorescence and immunogold electron microscopy techniques for apo CII evaluation. Our report provides a detailed description of this case, supplemented by an extensive review encompassing apo CII, documented instances of apo CII amyloidosis with renal or systemic involvement, and potential underlying mechanisms.

Для цитирования: Zuo Yiqin, Hanly Fiona, Li Duo, Chavez Efren, Aljuboori Omar, Contreras Gabriel, Herrera Guillermo A. Unveiling renal pathology's potential: exploring a rare subtype of amyloid - apolipoprotein CII amyloidosis in the youngest patient: a case report and literature review.. Ultrastructural pathology. 2024. DOI: 10.1080/01913123.2024.2353397.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.