Clinical dysmorphology · 2001
Severe terminal transverse limb reduction defects in homozygous Southeast-Asian alpha-thalassaemia-1.
Клинический случайПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chen C P
Аннотация
A rare occurrence of a homozygous a-thalassaemia fetus with severe terminal transverse limb reduction defects involving all limbs is reported. When prenatal testing, either by DNA analysis or haemoglobin electrophoresis, indicating a fetus with homozygous alpha-thalassaemia, a complete sonographic survey of fetal limbs is mandatory, and terminal transverse limb reduction defects should be included in genetic counselling prior to in utero fetal therapy.