Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia · 2012
Probable hereditary multiple system atrophy-autonomic (MSA-A) in a family in the United States.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hohler A D, Singh V J
Аннотация
Multiple system atrophy-autonomic (MSA-A) is a typically spontaneous neurological disorder. The disease, distinguished by a "hot cross bun" sign on MRI, causes a series of autonomic dysfunctions including orthostatic hypotension and genitourinary and gastrointestinal problems. We present an 84 year-old woman with MSA-A symptoms who was positive for a "hot cross bun" sign. Genetic testing was used to rule out other possible ataxias. Importantly, the patient's two sisters also presented with similar symptoms indicating a possible autosomal dominant linkage. To our knowledge, this is the first report of hereditary MSA-A in the USA.