MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.37.5.392

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 2000

Oculocutaneous albinism type 2 with a P gene missense mutation in a patient with Angelman syndrome.

Saitoh S, Oiso N, Wada T, Narazaki O, Fukai K

Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Saitoh S, Oiso N, Wada T, Narazaki O, Fukai K. Oculocutaneous albinism type 2 with a P gene missense mutation in a patient with Angelman syndrome.. Journal of medical genetics. 2000. DOI: 10.1136/jmg.37.5.392.

Предметные рубрики MeSH

AdultAlbinism, OculocutaneousAngelman SyndromeChildChromosomes, Human, Pair 15FemaleHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceKaryotypingMaleMutation, Missense
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.