Neurogenetics · 2012
New mitochondrial DNA mutations in tRNA associated with three severe encephalopamyopathic phenotypes: neonatal, infantile, and childhood onset.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
del Mar O'Callaghan María, Emperador Sonia, López-Gallardo Ester, Jou Cristina, Buján Nuria, Montero Raquel, Garcia-Cazorla Angels, Gonzaga Diana, Ferrer Isidre, Briones Paz, Ruiz-Pesini Eduardo, Pineda Mercè, Artuch Rafael, Montoya Julio
Аннотация
The reported cases showed clinical, biochemical, histopathological, and molecular features lending support to the hypothesis of a pathogenic effect of the detected mutations. Case 1 was a neonatal presentation who showed multiple mitochondrial respiratory chain enzyme defects in muscle associated with a new homoplasmic m.5514A > G transition in the tRNA(Trp) gene. Case 2 was a late infantile presentation who also showed mitochondrial respiratory chain enzyme deficiencies in muscle together with a new m.1643A > G tRNA(Val) mutation in homoplasmy. Case 3 showed a MERRF phenotype presented in childhood associated with the once previously reported m.15923A > G mutation in heteroplasmy in all the tissues studied.