Clinical genetics · 1990
A new syndrome of familial short stature, small hands, valvular heart disease and a characteristic facies.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collins F A, Partington M W, Mulcahy D, Turner G
Аннотация
A mother and two daughters are presented with severe short stature with disproportionately short limbs, small hands, clinodactyly, valvular heart disease and a distinctive facies with ptosis, high-arched palate and crowded dentition. This appears to be a previously undescribed syndrome, probably inherited as an autosomal dominant trait.