MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1990.tb03385.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1990

A new syndrome of familial short stature, small hands, valvular heart disease and a characteristic facies.

Collins F A, Partington M W, Mulcahy D, Turner G

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A mother and two daughters are presented with severe short stature with disproportionately short limbs, small hands, clinodactyly, valvular heart disease and a distinctive facies with ptosis, high-arched palate and crowded dentition. This appears to be a previously undescribed syndrome, probably inherited as an autosomal dominant trait.

Для цитирования: Collins F A, Partington M W, Mulcahy D, Turner G. A new syndrome of familial short stature, small hands, valvular heart disease and a characteristic facies.. Clinical genetics. 1990. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1990.tb03385.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.