European journal of pediatrics · 1989
Keutel syndrome: a report of four cases.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Khosroshahi H E, Uluoğlu O, Olguntürk R, Başaklar C
Аннотация
We report four new cases of Keutel syndrome. Clinical manifestation included abnormal cartilage ossification, multiple peripheral pulmonary stenosis (PPS), brachytelephalangism, subnormal IQ, repeated respiratory infections, otitis media and hearing loss. All four children have a typical facial appearance and are of consanguineous parents. Father and the fifth offspring exhibit a normal phenotype; the mother has pulmonary stenosis. This observation confirms Keutel syndrome as a distinct autosomal recessive syndrome.