Neurology · 2005
The diverse phenotype and genotype of pantothenate kinase-associated neurodegeneration.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pellecchia M T, Valente E M, Cif L, Salvi S, Albanese A, Scarano V, Bonuccelli U, Bentivoglio A R, D'Amico A, Marelli C, Di Giorgio A, Coubes P, Barone P, Dallapiccola B
Аннотация
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is a rare autosomal-recessive disorder caused by mutations in the PANK2 gene. The authors report clinical and genetic findings of 16 patients with PKAN. The authors identified 12 mutations in the PANK2 gene, five of which were new. Only nine patients could be classified as classic or atypical PKAN, and intermediate phenotypes are described. Two patients presented with motor tics and obsessive-compulsive behavior suggestive of Tourette syndrome.
Предметные рубрики MeSH
AdolescentAdultBrain Diseases, Metabolic, InbornChildCoenzyme ADNA Mutational AnalysisFemaleGenetic TestingGlobus PallidusHeredodegenerative Disorders, Nervous SystemHumansIronIron Metabolism DisordersMaleMental DisordersMiddle AgedMutationObsessive-Compulsive DisorderPantothenate Kinase-Associated NeurodegenerationPhenotypePhosphotransferases (Alcohol Group Acceptor)Pyramidal TractsTics