Annales de genetique · 1975
[Trial of detection of female carriers for the ornithine-carbamyltransferase deficiency by the urine assay of crotic acid. Apropos of a family study].
Аннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dhondt J L, Farriaux J P
Аннотация
Studies on the detection of female carriers of the gene responsible for ornithine carbamoyl transferase deficiency are reported. The method used was that described by Goldstein and is based on provoked acidemia after an oral protein overload. Transmission of the disease as a sex linked dominant was confirmed. The heterogeneity of the metabolic disorder is discussed.