Pediatric dermatology · 2023
Non-syndromic hypotrichosis: A report of two novel variants in the LSS gene.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
El Hakim Joelle, Mehawej Cybel, Chouery Eliane, Megarbane Andre, El-Feghaly Jinia, El Khoury Jinane
Аннотация
To date, more than 15 genes have been linked to syndromic and non-syndromic hypotrichosis, among which the LSS gene encoding lanosterol synthase was recently linked to autosomal recessive isolated hypotrichosis. Here we report the case of a 6-year-old girl born to non-consanguineous Iraqi parents and presenting with sparse lanugo hair since birth on the scalp, eyelashes, and eyebrows. Whole exome sequencing followed by Sanger sequencing allowed the detection of two novel compound heterozygous variants in LSS (p.Ile323Thr and p.Gly600Val). Reporting and investigating further cases with LSS variants might help establishing a better genotype-phenotype correlation.