MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19961016)65:2<146::aid-ajmg13>3.0.co;2-q
Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1996
Confirmation of the Yemenite (Warburg) deaf-blind hypopigmentation syndrome.
Клинический случайСтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен
Аннотация
The Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome is a rare disorder characterized by severe early hearing loss, microcornea and colobomata, and cutaneous pigmentation abnormalities. A girl with similar skin symptoms and hearing loss, but no microcornea or colobomata is described and compared to other reported patients.
Для цитирования: Hennekam R C, Gorlin R J. Confirmation of the Yemenite (Warburg) deaf-blind hypopigmentation syndrome.. American journal of medical genetics. 1996. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19961016)65:2<146::aid-ajmg13>3.0.co;2-q.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.