MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Birth defects original article series · 1971

An oculocerebrofacial syndrome.

Kaufman R L, Rimoin D L, Prensky A L, Sly W S

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A syndrome of mental retardation, microcephaly, a mongoloid slant to the palpebral fissures, microcornea, strabismus, myopia, optic atrophy, high-arched palate, preauricular skin tags and small mandible is described in four (including one set of twins) of seven sibs born to unaffected, nonconsanguineous parents of German ancestry. An autosomal recessive mode of inheritance seems most likely.

Для цитирования: Kaufman R L, Rimoin D L, Prensky A L, Sly W S. An oculocerebrofacial syndrome.. Birth defects original article series. 1971.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.