MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Indian journal of pathology & microbiology · 2007

Autopsy always teach and tell: neurodegeneration with brain iron accumulation: a case report.

Gupta Ruchika, Kumar Ashok, Sharma M C, Sarkar Chitra, Goyal Vinay, Bihari Madhuri

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA), or Hallervorden- Spatz disease, is an extremely rare autosomal recessive disorder with cysteine-iron complex accumulation in globus pallidus, seen histopathologically. Magnetic resonance imaging offers an opportunity for diagnosis; however, therapeutic options are still ineffective. We report a case of 13-year-old girl, symptomatic since the age of three years with dystonia, poor scholastic performance and speech disturbances. She was admitted with aspiration pneumonia, and died before she could be investigated. Examination of brain at autopsy revealed iron deposition in bilateral globus pallidi, confirmed by special stains and elemental dispersion analysis by spectrometry and a diagnosis of Hallervorden- Spatz disease or NBIA was made. This report highlights the importance of autopsy and scanning electron microscopic examination in unsuspected cases where cause of death is not known.

Для цитирования: Gupta Ruchika, Kumar Ashok, Sharma M C, Sarkar Chitra, Goyal Vinay, Bihari Madhuri. Autopsy always teach and tell: neurodegeneration with brain iron accumulation: a case report.. Indian journal of pathology & microbiology. 2007.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.