Blood coagulation & fibrinolysis : an international journal in haemostasis and thrombosis · 2008
Four novel FXI gene mutations in three factor XI- deficient patients.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
de Raucourt Emmanuelle, de Mazancourt Philippe, Quélin Florence
Аннотация
Hereditary factor XI deficiency is a mild bleeding disorder, which is highly prevalent among Ashkenazi Jews, but has been reported in all populations. In Ashkenazi Jews, two factor XI gene mutations Glu 117X (type II) and Phe283Leu (type III) are particularly common. In other ethnic groups, factor XI deficiency is a rare bleeding disorder and is related to a variety of mutations throughout the factor XI gene. Three cases of quantitative factor XI deficiency in relation with four novel missense mutations are reported: a compound heterozygosity for two novel mutations (Ala 181 Val and Ala 412 Thr) with a severe factor XI deficiency and two missense mutations (His 388 Pro and Trp 407 Cys) in heterozygous patients with partial factor XI deficiency.