MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1093/hmg/3.9.1569

Медицинская библиотека · Human molecular genetics · 1994

Linkage of a new locus for autosomal dominant familial spastic paraplegia to chromosome 2p.

Hazan J, Fontaine B, Bruyn R P, Lamy C, van Deutekom J C, Rime C S, Dürr A, Melki J, Lyon-Caen O, Agid Y

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Autosomal dominant familial spastic paraplegia (AD-FSP) is a genetically heterogeneous neurodegenerative disorder characterized by a spasticity of the lower limbs. A locus causing AD-FSP (FSP1) has been previously mapped to chromosome 14q. We now report linkage of a second AD-FSP locus (FSP2) to chromosome 2p21-p24 in five of seven French families and one large Dutch pedigree. The analysis of recombination events and multipoint linkage place FSP2 within a 4 cM interval flanked by loci D2S400 and D2S367.

Для цитирования: Hazan J, Fontaine B, Bruyn R P, Lamy C, van Deutekom J C, Rime C S, Dürr A, Melki J, Lyon-Caen O, Agid Y. Linkage of a new locus for autosomal dominant familial spastic paraplegia to chromosome 2p.. Human molecular genetics. 1994. DOI: 10.1093/hmg/3.9.1569.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.