MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s12098-009-0220-0

Медицинская библиотека · Indian journal of pediatrics · 2009

Clinical profile of adrenoleukodysrophy.

Acharya Shrikrishna V, Gopal Raju A, Bandgar Tushar R, Joshi Shashank R, Menon Padma S, Shah Nalini S

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

X-linked Adrenoleukodystrophy (ALD) is the most common of the peroxisomal disorder and is associated with functional defect of the very long chain fatty acid (VLCFA) oxidation leading to the accumulation of VLCFA in the white matter and adrenal cortex. Retrospective evaluation of medical records of ALD patients were carried out. In all the 5 patients the duration of the symptoms varied from 1-7 years. Most of them presented with Addisonian crisis (4/5) and hyperpigmentation (5/5), white half of them (3/5) had neurological symptoms. All patients had biochemical evidence of the adrenal insufficiency. All siblings of patients should be screened for the possibility of ALD with VLCFA.

Для цитирования: Acharya Shrikrishna V, Gopal Raju A, Bandgar Tushar R, Joshi Shashank R, Menon Padma S, Shah Nalini S. Clinical profile of adrenoleukodysrophy.. Indian journal of pediatrics. 2009. DOI: 10.1007/s12098-009-0220-0.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.