MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/ng1093-163

Медицинская библиотека · Nature genetics · 1993

Autosomal dominant familial spastic paraplegia is genetically heterogeneous and one locus maps to chromosome 14q.

Hazan J, Lamy C, Melki J, Munnich A, de Recondo J, Weissenbach J

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Autosomal dominant familial spastic paraplegia (FSP) is a degenerative disorder of unknown aetiology characterized by a progressive spasticity of the legs. Three families with autosomal dominant FSP of early onset were analysed in linkage studies using highly polymorphic microsatellite markers. Close linkage to a group of markers on chromosome 14q (maximum multipoint lodscore z = 10) was observed in one family. This chromosome 14q candidate region was entirely excluded in the two other families, providing evidence of genetic heterogeneity within a homogeneous clinical form of FSP.

Для цитирования: Hazan J, Lamy C, Melki J, Munnich A, de Recondo J, Weissenbach J. Autosomal dominant familial spastic paraplegia is genetically heterogeneous and one locus maps to chromosome 14q.. Nature genetics. 1993. DOI: 10.1038/ng1093-163.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.