Autosomal dominant familial spastic paraplegia is genetically heterogeneous and one locus maps to chromosome 14q.
Аннотация
Autosomal dominant familial spastic paraplegia (FSP) is a degenerative disorder of unknown aetiology characterized by a progressive spasticity of the legs. Three families with autosomal dominant FSP of early onset were analysed in linkage studies using highly polymorphic microsatellite markers. Close linkage to a group of markers on chromosome 14q (maximum multipoint lodscore z = 10) was observed in one family. This chromosome 14q candidate region was entirely excluded in the two other families, providing evidence of genetic heterogeneity within a homogeneous clinical form of FSP.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.