DOI 10.1111/j.1399-0004.1992.tb03397.x
Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1992
Familial spastic paraplegia with neuropathy and poikiloderma. A new syndrome?
Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен
Аннотация
We report a case study spanning three generations of familial spastic paraplegia, distal amyotrophy and poikiloderma. This study is the first description of an association between these three disorders. The gait disorder, the sensory and motor involvement and the skin disorder coincide in all the affected members, suggesting autosomal dominant inheritance with complete penetrance.
Для цитирования: Antiñolo G, Nieto M, Borrego S, Sierra J, Rufo M, Siljeström M L. Familial spastic paraplegia with neuropathy and poikiloderma. A new syndrome?. Clinical genetics. 1992. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1992.tb03397.x.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.