MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.25.3.168

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1988

Familial spastic paraplegia, bilateral sensorineural deafness, and intellectual retardation associated with a progressive nephropathy.

Fitzsimmons J S, Watson A R, Mellor D, Guilbert P R

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We present a family in which at least four persons have evidence of an inherited disorder comprising a variable spastic paraplegia, bilateral sensorineural deafness, intellectual retardation, and a progressive nephropathy. Focal segmental proliferative lesions with sclerosis suggestive of mesangial IgA nephropathy (Berger's disease) were found on renal renal biopsy in two affected persons. The glomerular basement membrane showed none of the changes characteristic of Alport's syndrome. Males and females are affected and the segregation of the disease is consistent with dominant transmission.

Для цитирования: Fitzsimmons J S, Watson A R, Mellor D, Guilbert P R. Familial spastic paraplegia, bilateral sensorineural deafness, and intellectual retardation associated with a progressive nephropathy.. Journal of medical genetics. 1988. DOI: 10.1136/jmg.25.3.168.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.