Human genetics · 1986
Linkage studies of X-linked recessive spastic paraplegia using DNA probes.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kenwrick S, Ionasescu V, Ionasescu G, Searby C, King A, Dubowitz M, Davies K E
Аннотация
A family with six males affected by X-linked spastic paraplegia (McKusick No. 31290) is described. The disease was accompanied by mental retardation in all patients (severe in four cases with IQ of 40) and by absence of extensor pollicis longus (in four cases). The following X chromosome DNA probes were used in linkage studies: 782, RC8, 99-6, 754, OTC, L128, pDP34, p43-15, DX13, and St14. The mutation is closely linked to the loci DX13 (DXS15) and St14 (DXS52) (no recombinants in 11 meioses) and therefore localised to the telomeric region of the long arm of the human X chromosome.