Reproductive biomedicine online · 2022
Homozygous missense variants in BMPR15 can result in primary ovarian insufficiency.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Demain Leigh A M, Metcalfe Kay, Boetje Eline, Clayton Peter, Martindale Elizabeth A, Busby Gail, O'Keefe Raymond T, Newman William G
Аннотация
RESEARCH QUESTION: Does a genetic condition underlie the diagnosis of primary ovarian insufficiency (POI) in a 13-year-old girl with primary amenorrhoea?
DESIGN: A case report of a next-generation sequencing panel of 24 genes associated with syndromal and non-syndromal POI was conducted.
RESULTS: A homozygous missense variant c.1076C>T, p.(Pro359Leu) in BMP15 was identified.
CONCLUSIONS: The biallelic variant c.1076C >T, p.(Pro359Leu) in BMP15 is associated with primary ovarian failure.
DESIGN: A case report of a next-generation sequencing panel of 24 genes associated with syndromal and non-syndromal POI was conducted.
RESULTS: A homozygous missense variant c.1076C>T, p.(Pro359Leu) in BMP15 was identified.
CONCLUSIONS: The biallelic variant c.1076C >T, p.(Pro359Leu) in BMP15 is associated with primary ovarian failure.