Endocrinology and metabolism clinics of North America · 2002
The genetics of autoimmune polyendocrine syndrome type II.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Robles David T, Fain Pamela R, Gottlieb Peter A, Eisenbarth George S
Аннотация
A series of autoimmune disorders, often Addison's disease, type 1 diabetes mellitus, and thyroid autoimmunity, frequently occurs together in patients with the autoimmune polyendocrine syndrome type II (APS-II). The highest risk HLA genotype for Addison's disease, either as a single disease or in APS-II patients, consists of the genotype DR3/4, DQ2/DQ8 with DRB1*0404. As many as 30% of patients with Addison's disease have this genotype versus less than 0.5% of controls. An additional and important associated locus within the HLA region is the class I related gene, MIC-A. Patients who develop Addison's disease often have a delayed diagnosis and may die from Addisonian crisis; therefore, improved genetic testing combined with testing for 21-hydroxylase autoantibodies might allow the identification of relatively high-risk populations (greater than 1 in 200 defined genetic risk compared with 1 in 10,000 population risk).