Journal of clinical pathology · 1980
Congenital dyserythropoietic anaemia type II (HEMPAS): a family study.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McCann S R, Firth R, Murray N, Temperley I J
Аннотация
A family having two affected siblings with congenital dyserythropoietic anaemia type II (HEMPAS) is described. The proband was diagnosed after referral for investigation of haemolytic anaemia. Clinical evaluation and in vivo red cell (RBC) survival and the sequestration studies in the proband indicated that the anaemia was due to a combination of ineffective erythropoiesis and premature destruction of RBCs in the spleen. Scanning electron microscopic examination of peripheral RBCs was undertaken and is reported. The polypeptide composition of RBC membranes was also examined using polyacrylamide gel electrophoresis after solubilisation in sodium dodecyl sulphate. These results are also reported.