Journal of child neurology · 2011
A new tyrosine hydroxylase genotype associated with early-onset severe encephalopathy.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Giovanniello Teresa, Claps Dianella, Carducci Carla, Carducci Claudia, Blau Nenad, Vigevano Federico, Antonozzi Italo, Leuzzi Vincenzo
Аннотация
We describe a boy affected by an early-onset severe encephalopathy (stagnation of psychomotor development, paroxysmal dystonic postures and movements of limbs, hypokinesia) due to tyrosine hydroxylase deficiency. High blood prolactin and low homovanillic acid in cerebrospinal fluid suggested the diagnosis. Genetic analysis revealed 3 new missense mutations on tyrosine hydroxylase gene: [c.752C>T(p.P251L) and c.887G>A(p.R296Q] harbored by the father and c.836G>T (p.C279F) of maternal origin. Bioinformatics tools have been helpful in predicting the pathogenic role of p.P251L and p.C279F substitutions, while a weak pathogenic effect was ascribed to p.R296Q.