[The Griscelli-Prunieras syndrome: a case report].
Аннотация
It is presented a six-year-old girl with silvered hair syndrome, of Griscelli-Prunieras variety; hereditary sickness with regressive autosomic and distinguished by partial albinism and leukocytic alterations. She presented the acute phase of the sickness distinguished by: hepatosplenomegaly, thrombocytopenia, lymphadenopathy generalized, and systematic infection; it is corroborated how a hemophagocytic syndrome; during her evolution developed pancerebellar syndrome. By laboratory were corroborated: decrease phagocytosis, degranulation 0%, decrease of globulins gamma, neutropenia, skin test of PPD and Candidin negatives, there were not find the giant inclusions in bone marrow leukocyte and peripheric blood that are feature of Chediak-Higashi syndrome. Another alteration that was the distribution of mote of melanin on the hair that in the Griscelli-Prunieras syndrome are six times bigger in the Chediak-Higashi syndrome.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.