MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.pediatrneurol.2009.02.018

Медицинская библиотека · Pediatric neurology · 2009

Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and strokelike episodes mimicking occipital idiopathic epilepsy.

Cesaroni Elisabetta, Scarpelli Marina, Zamponi Nelia, Polonara Gabriele, Zeviani Massimo

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report on a 19-year-old man with a 9-year history of occipital seizures characterized by deviation of the eyes and tonic ipsilateral turning of the head during sleep, initially diagnosed as idiopathic childhood occipital epilepsy, Gastaut type. The eventual development of status epilepticus, associated with a T(1) hypointense as well as T(2), fluid-attenuated inversion recovery, and diffusion-weighted hyperintense brain lesion led to pathologic and genetic testing that identified a A3243G mitochondrial DNA point mutation associated with mitochondrial, encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes. This case emphasizes that occipital epileptic seizures can be the only presenting and long-lasting sign in patients with mitochondrial, encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes.

Для цитирования: Cesaroni Elisabetta, Scarpelli Marina, Zamponi Nelia, Polonara Gabriele, Zeviani Massimo. Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and strokelike episodes mimicking occipital idiopathic epilepsy.. Pediatric neurology. 2009. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2009.02.018.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.