MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/s0002-9394(14)70147-3

Медицинская библиотека · American journal of ophthalmology · 1997

Juvenile glaucoma linked to the GLC1A gene on chromosome 1q in a Panamanian family.

Lichter P R, Richards J E, Boehnke M, Othman M, Cameron B D, Stringham H M, Downs C A, Lewis S B, Boyd B F

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

PURPOSE: To characterize clinically and genetically autosomal dominant juvenile-onset primary open-angle glaucoma in a Panamanian family.

METHODS

Twenty members of a six-generation family underwent ophthalmologic examination and genetic screening with markers near the GLC1A gene on chromosome 1q.

RESULTS

Linkage analysis disclosed evidence linking primary open-angle glaucoma in this family to the GLC1A gene on chromosome 1q, with a maximum lod score of 3.75 for marker D1S431 at an estimated recombination fraction of 0.00.

CONCLUSIONS

This is the first report of a Panamanian family in which primary open-angle glaucoma is linked to the GLC1A gene on chromosome 1q.

Для цитирования: Lichter P R, Richards J E, Boehnke M, Othman M, Cameron B D, Stringham H M, Downs C A, Lewis S B, Boyd B F. Juvenile glaucoma linked to the GLC1A gene on chromosome 1q in a Panamanian family.. American journal of ophthalmology. 1997. DOI: 10.1016/s0002-9394(14)70147-3.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.