DOI 10.1016/s0002-9394(14)70147-3
Juvenile glaucoma linked to the GLC1A gene on chromosome 1q in a Panamanian family.
Аннотация
PURPOSE: To characterize clinically and genetically autosomal dominant juvenile-onset primary open-angle glaucoma in a Panamanian family.
METHODS
Twenty members of a six-generation family underwent ophthalmologic examination and genetic screening with markers near the GLC1A gene on chromosome 1q.
RESULTS
Linkage analysis disclosed evidence linking primary open-angle glaucoma in this family to the GLC1A gene on chromosome 1q, with a maximum lod score of 3.75 for marker D1S431 at an estimated recombination fraction of 0.00.
CONCLUSIONS
This is the first report of a Panamanian family in which primary open-angle glaucoma is linked to the GLC1A gene on chromosome 1q.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.