Indian pediatrics · 2010
Prenatal diagnosis of glycogen storage disorder type III.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sujatha J, Amithkumar I V, Lathaa B
Аннотация
Among glycogen storage disorders, deficiency of glycogen debranching enzyme causes an incomplete glycogenolysis resulting in glycogen accumulation with abnormal structure in liver and muscle. This report describes a novel mutation in a family with glycogen storage disorder Type III in index child used in prenatal diagnosis in the fetus in second trimester.