MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.2169/internalmedicine.52.0433

Медицинская библиотека · Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2013

Adult-onset Huntington's disease that presented without chorea.

Iwata Atsushi, Ishihara Kenji, Tsuji Shoji

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We herein report a case of late-onset Huntington's disease (HD) that presented without any involuntary movement. The patient was in her forties at onset, and she lacked any rigidity; thus, the HD in this case was completely different than the Westphal variant. The diagnosis was made by confirming the expansion of CAG repeats in the HD gene after obtaining information about her sister's clinical features, since her sister presented with typical HD. In late onset HD, involuntary movement is thought to be the core feature; therefore, the clinical features of this case are considered to be unique and noteworthy.

Для цитирования: Iwata Atsushi, Ishihara Kenji, Tsuji Shoji. Adult-onset Huntington's disease that presented without chorea.. Internal medicine (Tokyo, Japan). 2013. DOI: 10.2169/internalmedicine.52.0433.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.