Journal of inherited metabolic disease · 2004
Pregnancy in a patient with mucopolysaccharidosis type IH homozygous for the W402X mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hendriksz C J, Moss G M, Wraith J E
Аннотация
We present a patient with MPS IH, homozygous for the W402X mutation. The patient was treated by bone marrow transplantation at age 14 months. The patient became pregnant at age 21 years. Because of concerns about her own health, the patient opted for a termination.