MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf02830840

Медицинская библиотека · Indian journal of pediatrics · 2004

Maroteaux-Lamy syndrome.

Lakhotia Siddharth, Sharma Alok, Shrivastava G P, Jain S K

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Mucopolysaccharidoses are a type of lysosomal storage disorders characterized by defect in the degradation of Mucopolysaccharides due to deficiency of specific lysosomal enzymes leading to their accumulation in various tissues. MPS -VI (Maroteaux-Lamy Syndrome) is an autosomal recessive syndrome due to deficiency of enzyme Aryl- Sulfatase -B, and is characterized by characteristic facies, normal intelligence, Dysostosis multiplex, organomegaly, joint stiffness, corneal clouding and striking inclusions in peripheral blood leucocytes. We present an 8-year-old male child with MPS-VI syndrome, confirmed by enzyme assay.

Для цитирования: Lakhotia Siddharth, Sharma Alok, Shrivastava G P, Jain S K. Maroteaux-Lamy syndrome.. Indian journal of pediatrics. 2004. DOI: 10.1007/bf02830840.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.