International journal of pediatric otorhinolaryngology · 2015
Unusual case of neonatal hypercalcemia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brickman Todd M, Stark Matthew W, Jeyakumar Anita
Аннотация
We present a rare case of neonatal hyperparathyroidism secondary to a homozygous calcium sensing receptor (CASR) mutation, diagnosed by the genetics team. The CASR mutation is a homozygous inactivating mutation at the calcium sensing receptor. Inactivation of the receptor leads to hypercalcemia and activation leads to hypocalcemia. Heterozygous mutations can cause mild forms of asymptomatic hypercalcemia that often run in families. The homozygous mutation causes a rare form of neonatal severe hyperparathyroidism.