The British journal of dermatology · 2004
Calcium pumps and keratinocytes: lessons from Darier's disease and Hailey-Hailey disease.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dhitavat J, Fairclough R J, Hovnanian A, Burge S M
Аннотация
Darier's disease and Hailey-Hailey disease are autosomal dominantly inherited skin disorders in which desmosomal adhesion between keratinocytes is abnormal. ATP2A2 and ATP2C1 have been identified as the causative genes for Darier's disease and Hailey-Hailey disease, respectively. ATP2A2 encodes the sarco(endo)plasmic reticulum Ca(2+)-ATPase isoform 2 (SERCA2) pump, while ATP2C1 encodes a secretory pathway Ca(2+)/Mn(2+)-ATPase (SPCA1) found in the Golgi apparatus. We review recent work into the function of these pumps in human keratinocytes and discuss how mutations in these genes might cause these diseases by altering the formation or stability of desmosomes.