American journal of ophthalmology · 1982
Ophthalmic manifestations of the Hermansky-Pudlak syndrome (oculocutaneous albinism and hemorrhagic diathesis).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simon J W, Adams R J, Calhoun J H, Shapiro S S, Ingerman C M
Аннотация
We report the association of oculocutaneous albinism and defective platelet function, the Hermansky-Pudlak syndrome, in two young Puerto Rican patients, a 17-year-old boy and a 9-year-old girl. Wide variation in pigmentation may obscure the diagnosis of albinism. Puerto Rican albinos are at increased risk of inheriting this autosomal recessive syndrome. Although usually mild, bleeding in affected patients can be life-threatening, especially after aspirin administration. Albino patients should be questioned about a history of bleeding and referred for hematologic consultation.