Clinical neurology and neurosurgery · 2007
A novel ECGF1 mutation in a Thai patient with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kintarak Jutatip, Liewluck Teerin, Sangruchi Tumtip, Hirano Michio, Kulkantrakorn Kongkiat, Muengtaweepongsa Sombat
Аннотация
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is a rare autosomal recessive, multisystem disorder, which is clinically defined by ptosis, ophthalmoparesis, gastrointestinal dysmotility, cachexia, peripheral neuropathy, and leukoencephalopathy. MNGIE is caused by mutations in the nuclear gene, endothelial cell growth factor 1 (ECGF1), encoding thymidine phosphorylase (TP). ECGF1 mutations cause severe loss of TP activity, abnormal accumulations of thymidine and deoxyuridine in plasma, and alterations of mitochondrial DNA. Here, we report the first Thai patient with MNGIE confirmed genetically by the identification of a homozygous novel ECGF1 gene mutation, c.100insC, which causes a frameshift and premature truncation of TP protein.