MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.61892

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2020

Learning disability and myoclonic epilepsy associated with apparently synonymous but splice-disrupting JMJD1C variant that led to 21 bp deletion of the transcript.

Yamada Mamiko, Sokoda Tatsuyuki, Uehara Tomoko, Suzuki Hisato, Takenouchi Toshiki, Yagihashi Tatsuhiko, Maruo Yoshihiro, Kosaki Kenjiro

Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Yamada Mamiko, Sokoda Tatsuyuki, Uehara Tomoko, Suzuki Hisato, Takenouchi Toshiki, Yagihashi Tatsuhiko, Maruo Yoshihiro, Kosaki Kenjiro. Learning disability and myoclonic epilepsy associated with apparently synonymous but splice-disrupting JMJD1C variant that led to 21 bp deletion of the transcript.. American journal of medical genetics. Part A. 2020. DOI: 10.1002/ajmg.a.61892.

Предметные рубрики MeSH

ChildEpilepsies, MyoclonicHumansJumonji Domain-Containing Histone DemethylasesLearning DisabilitiesMaleMutationOxidoreductases, N-DemethylatingPhenotypeRNA SplicingSequence Deletion
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.