MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.10276

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 2002

Van der Woude syndrome with sensorineural hearing loss, large craniofacial sinuses, dental pulp stones, and minor limb anomalies: report of a four-generation Thai family.

Kantaputra Piranit N, Sumitsawan Yupa, Schutte Brian C, Tochareontanaphol Chintana

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

A four-generation Thai family affected with Van der Woude syndrome is reported. The disorder appeared to be originally inherited from a person who was half Thai and half Pakistani. The lip lesions found in this family were varied and did not appear to be related to other phenotypes. There were some clinical manifestations possibly specific for the condition in this family. They included sensorineural hearing loss, prominent frontal bone, large frontal/sphenoidal/maxillary sinuses with increased mastoid air cells, long tooth roots, dental pulp stones, ankyloglossia, brachydactyly of hands, brachyphalangy, and hyperphalangy of toes, and single flexion crease of the fifth fingers. Fluorescence in situ hybridization analysis revealed no visible deletion at a 1q32-41 region.

Для цитирования: Kantaputra Piranit N, Sumitsawan Yupa, Schutte Brian C, Tochareontanaphol Chintana. Van der Woude syndrome with sensorineural hearing loss, large craniofacial sinuses, dental pulp stones, and minor limb anomalies: report of a four-generation Thai family.. American journal of medical genetics. 2002. DOI: 10.1002/ajmg.10276.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.