[Noonan syndrome in the differential diagnosis of Turner syndrome].
Аннотация
In children with growth retardation and the typical face, particularly with valvar pulmonary stenosis, the Noonan syndrome is the be suspected. In early infancy, these patients show very severe developmental retardation and muscular hypotony. Mental retardation is frequent but not compulsory. The most important diagnostic tool is the chromosomal analysis. In our patient, the syndrome was diagnosed becaused of the typical appearance and the angiocardiographic findings in connection with a normal chromosomal sequence.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.