Nature genetics · 1993
A disease locus for familial hypertrophic cardiomyopathy maps to chromosome 1q3.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Watkins H, MacRae C, Thierfelder L, Chou Y H, Frenneaux M, McKenna W, Seidman J G, Seidman C E
Аннотация
Familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC) is caused by missense mutations in the beta cardiac myosin heavy chain (MHC) gene in less than half of affected individuals. To identify the location of another gene involved in this disorder, a large family with FHC not linked to the beta MHC gene was studied. Linkage was detected between the disease in this family and a locus on chromosome 1q3 (maximum multipoint lod score = 8.47). Analyses in other families with FHC not linked to the beta MHC gene, revealed linkage to the chromosome 1 locus in two and excluded linkage in six. Thus mutations in at least three genetic loci can cause FHC. Three sarcomeric contractile proteins--troponin I, tropomyosin and actin--are strong candidate FHC genes at the chromosome 1 locus.
Предметные рубрики MeSH
ActinsAge FactorsBase SequenceCardiomyopathy, HypertrophicChildChromosome MappingChromosomes, Human, Pair 1Contractile ProteinsDNA PrimersFemaleGenetic LinkageGenetic MarkersHumansIntronsLod ScoreMaleMolecular Sequence DataMyosinsPedigreePoint MutationPolymorphism, GeneticProbabilityRecombination, GeneticSurvival AnalysisSurvival RateTropomyosinTroponinTroponin I