MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.15.6.448

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1978

Thalassaemia of intermediate severity resulting from the interaction between alpha- and beta-thalassaemia.

Musumeci S, Schilirò G, Pizzarelli G, Fischer A, Russo G

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A Sicilian family is described in which the alpha-thalassaemia gene is interacting in several members with beta-thalassaemia resulting in a balanced alpha/beta chain production ratio. In one patient, affected by homozygous beta-thalassaemia, the presence of alpha-thalassaemia resulted in a less severe clinical expression of the disease, less marked imbalance in the alpha/non-alpha ratio, and a lower level of HbF. Further studies of haemoglobin synthesis are needed to clarify the complex genetic picture that results from the interaction of different forms of thalassaemia.

Для цитирования: Musumeci S, Schilirò G, Pizzarelli G, Fischer A, Russo G. Thalassaemia of intermediate severity resulting from the interaction between alpha- and beta-thalassaemia.. Journal of medical genetics. 1978. DOI: 10.1136/jmg.15.6.448.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.