MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.5664/jcsm.2764

Медицинская библиотека · Journal of clinical sleep medicine : JCSM : official publication of the American Academy of Sleep Medicine · 2013

Narcolepsy with cataplexy mimicry: the strange case of two sisters.

Pizza Fabio, Vandi Stefano, Poli Francesca, Moghadam Keivan Kaveh, Franceschini Christian, Bellucci Claudia, Cipolli Carlo, Ingravallo Francesca, Natalini Giuliana, Mignot Emmanuel, Plazzi Giuseppe

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report on two sisters, 17 and 12 years of age, with clinical features suggesting narcolepsy with cataplexy (NC): daytime sleepiness, spontaneous and emotionally triggered sudden falls to the ground, and overweight/obesity. MSLT showed borderline sleep latency, with 1 and 0 sleep onset REM periods. HLA typing disclosed the DQB1*0602 allele. Video-polygraphy of the spells ruled out NC diagnosis by demonstrating their easy elicitation by suggestion, with wake EEG, electromyographic persistence of muscle tone, and stable presence of tendon reflexes (i.e., pseudo-cataplexy), together with normal cerebrospinal hypocretin-1 levels. Our cases emphasize the need of a clear depiction of cataplexy pattern at the different ages, the usefulness of examining ictal neurophysiology, and collecting all available disease markers in ambiguous cases.

Для цитирования: Pizza Fabio, Vandi Stefano, Poli Francesca, Moghadam Keivan Kaveh, Franceschini Christian, Bellucci Claudia, Cipolli Carlo, Ingravallo Francesca, Natalini Giuliana, Mignot Emmanuel, Plazzi Giuseppe. Narcolepsy with cataplexy mimicry: the strange case of two sisters.. Journal of clinical sleep medicine : JCSM : official publication of the American Academy of Sleep Medicine. 2013. DOI: 10.5664/jcsm.2764.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.