Acta paediatrica Japonica : Overseas edition · 1998
Type III D mucopolysaccharidosis (Sanfilippo D): clinical course and symptoms.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tylki-Szymańska A, Czartoryska B, Górska D, Piesiewicz-Grzonkowska E
Аннотация
A case of a rare form of Sanfilippo disease, mucopolysaccharidosis type III D is presented. The cause of the disease is a deficit of N-acetylglycosamine-6-sulfate sulfatase. Differences in clinical course and symptoms with type A and B Sanfilippo disease are shown (later presentation of symptoms, milder course, lack of distinct psychomotor regression and differences in characteristic phenotypic traits, such as facial features, joint contracture, tall height). It is suggested that type III D mucopolysaccharidosis be taken into account in the differentiation of mental retardation syndromes with hyperactivity.