Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2006
Dopa-responsive dystonia and early-onset Parkinson's disease in a patient with GTP cyclohydrolase I deficiency?
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hjermind Lena Elisabeth, Johannsen Lis Gitte, Blau Nenad, Wevers Ron Allan, Lucking Christoph-Burkhard, Hertz Jens Michael, Friberg Lars, Regeur Lisbeth, Nielsen Jørgen Erik, Sørensen Sven Asger
Аннотация
We describe a patient with a combination of dystonic and parkinsonian signs. Paraclinical studies revealed a mutation in the GTP cyclohydrolase I gene (GCH1) and a decrease in [123I]-N-omega-fluoropropyl-2beta-carbomethoxy-3beta-(4-iodophenyl) nortropane (123I-FP-CIT) binding ratios indicative of Parkinson's disease. We conclude that the patient probably suffers from a variant of dopa-responsive dystonia (DRD) or two separate movement disorders, normally considered to be differential diagnoses, DRD and early-onset Parkinson's disease with resulting difficulties concerning treatment and prognosis.